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基因的特殊突變或可保護個體免于阿爾茲海默氏癥
日期：2015-03-16 00:00:00
近日，一項發表于國際雜志Cell Stem Cell上的研究論文中，來自加利福尼亞大學的研究人員通過研究鑒別出了一種基因突變體，其或許可以幫助預測那些發展成為阿爾茲海默氏癥的個體對實驗性療法的反應。研究者Lawrence Goldstein說道，我們研究發現，特殊的基因突變或可通過神經元來減少大腦中β淀粉樣蛋白的量，而β淀粉樣蛋白水平的降低也是阿爾茲海默氏癥發展減緩最明顯的標志，阿爾茲海默氏癥是一種在美國常見的癡呆癥，其影響著九分之一的65歲及以上的老年人。
研究者發現的基因突變體為SORL1基因，該基因可以編碼一種特殊蛋白，這種蛋白質可以影響β淀粉樣蛋白的處理和積累過程，β淀粉樣蛋白可以在神經元間形成斑塊影響神經元的功能，最終使其死亡引發癡呆癥發生。此前研究發現，SORL1基因的特殊突變或可幫助抵御阿爾茲海默氏癥，而該基因的其它突變往往會增加個體30%的可能性患阿爾茲海默氏癥，大約三分之一的美國成年人被認為都攜帶有非保護性的該基因突變體。
本文研究中發現的SORL1的特定突變體或許可以幫助揭示神經元對保護神經細胞的天然化合物的反應，這種名為BDNF（腦源性神經營養因子）的保護性化合物可以被當作潛在的靶向療法來治療一系列神經性疾病，比如阿爾茲海默氏癥等。研究者從13名個體機體中移取皮膚細胞，其中包括7個阿爾茲海默氏癥患者和6名健康個體，隨后研究者將得到的皮膚細胞進行重編程使其成為干細胞，這些干細胞就可以被誘導分化成為神經元而進行培養，并且檢測新生神經元對BDNF的反應。
研究結果表明攜帶保護性SORL1突變體的神經元可以通過降低平均20%的β淀粉樣蛋白的基準產量來對療法產生反應，相比而言，攜帶致病SORL1突變體的神經元則對β淀粉樣蛋白的基準產量并無改變；研究者Jessica Young博士說道，BDNF存在于每一個人的大腦中，如果將其加入到攜帶風險突變體的神經元中，那么神經元或許并不會產生反應；本文中利用干細胞的價值就在于其可以幫助探測人類疾病的特殊方面，并且可以幫助鑒別出機體DNA對藥物反應的機制，對于開發治療阿爾茲海默氏癥的新型療法將帶來一定的幫助；后期研究者在對BDNF進行更多研究的同時也將考慮到攜帶SORL1風險基因的患者以及其對療法產生的反應。
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